"Embora tenha sido descrito pela primeira vez no século XIX, na Grã-Bretanha, o síndrome de Down é uma doença tão antiga como o próprio Homem. Devido às nítidas semelhanças fisionómicas encontradas entre estas crianças e os indivíduos mongóis, John L. Down usou o termo "mongolismo" para descrever a sua aparência. Já na segunda metade deste século, em 1959, um investigador francês descobriu que esta doença é uma cromossomopatia e que resulta da presença de um cromossoma 21 supranumerário (em vez dos dois habituais, um proveniente do pai e outro da mãe, estas pessoas têm três). A partir daí, esta doença genética passou a designar-se correctamente por trissomia 21. Nos indivíduos com trissomia 21, há uma incidência muito elevada de anomalias associadas. É útil distinguir três dimensões: a orgânica, a de desenvolvimento e ainda o lado emotivo-comportamental. A nível orgânico, destaca-se o aspecto característico das pessoas com síndrome de Down: cabeça pequena, fendas palpebrais orientadas para fora e para cima (tal como os povos orientais), orelhas pequenas e de implantação baixa, pescoço curto, língua grande, baixa estatura e hipotonia (falta de força muscular). Muitas vezes têm uma malformação cardíaca congénita, perturbações do sistema digestivo e, na infância, têm mais propensão a desenvolver leucemia e a ter convulsões do que as crianças sem problemas significativos. Em segundo lugar, relativamente ao desenvolvimento, têm um défice cognitivo, perturbações de linguagem e algumas dificuldades na motricidade fina. Do ponto de vista emocional e comportamental, são crianças com uma enorme capacidade para a interacção social, são muito comunicativas e têm um traço de carácter comum que é a boa disposição.
